เด็กออกแบบใคร? บริษัทสตาร์ทอัพในนิวเจอร์ซีย์Genomic Predictionอาจช่วยคุณได้ การทำนายจีโนมอ้างว่าสามารถใช้การตรวจดีเอ็นเอเพื่อทำนายความเสี่ยงของโรคในตัวอ่อนได้ แนวคิดคือการศึกษาความแปรผันเล็ก ๆ หลายร้อยหรือหลายพันรูปแบบใน DNA หรือที่เรียกว่าเครื่องหมายพันธุกรรม และใช้อัลกอริทึมคอมพิวเตอร์ที่ซับซ้อนเพื่อเชื่อมโยงสิ่งเหล่านี้กับโรคต่าง ๆ เช่น เบาหวานชนิดที่ 1 และชนิดที่ 2 มะเร็งเต้านม และ “ความพิการทางสติปัญญา”
หาก การวิจัยล่าสุดของบริษัทเป็นแนวทางใดๆ ก็อาจนำไปสู่การ
ทำนายลักษณะอื่นๆ เช่น ความสูงและแม้แต่ผลการศึกษา แต่ความเชื่อมโยงระหว่างความผันแปรทางพันธุกรรมและความแตกต่างในมนุษย์ที่แท้จริงนั้นยังห่างไกลจากความตรงไปตรงมา และแม้ว่าเราจะสามารถเชื่อมต่อเหล่านี้ได้ เราควรทำไหม? ในสายงานของฉันเอง นิติพันธุศาสตร์ เรามีเป้าหมายที่คล้ายกัน: เพื่อสร้าง “ภาพถ่ายระดับโมเลกุล” หรือ “ภาพจำลองดีเอ็นเอ” ของผู้กระทำความผิดในอาชญากรรม โดยใช้ดีเอ็นเอที่ทิ้งไว้ในที่เกิดเหตุ ในตอนแรกมีการมองโลกในแง่ดี
จำเป็นต้องมี เครื่องหมายทางพันธุกรรมเพียงหกตัวเท่านั้นในการทำนายสีตาสีฟ้าหรือสีน้ำตาลด้วยความแม่นยำที่สมเหตุสมผล อย่างไรก็ตาม การทำนายสีตาระดับกลาง (สีเขียว สีน้ำตาลแดง สีน้ำตาลอ่อน) มีความแม่นยำน้อยกว่า ตามมาด้วยการทดสอบสีผม ( 24 มาร์คเกอร์ ) และล่าสุดคือสีผิว ( 41 มาร์คเกอร์ )
สีของดวงตา เส้นผม และผิวหนังส่วนใหญ่ควบคุมโดยยีนจำนวนเล็กน้อยที่เกี่ยวข้องกับการสร้างเม็ดสีเมลานิน มีเมลานินอยู่ 2 ประเภท คือรูปแบบสีเข้มและสีอ่อน และระหว่างประเภทเหล่านี้ทำให้เกิดสเปกตรัมของสีตา ผม และสีผิว
เม็ดสีแสงในปริมาณสูงจะพบได้เฉพาะในบุคคลที่มีเชื้อสายยุโรปโดยเฉพาะชาวยุโรปเหนือ ระบบการทำนายได้รับการพัฒนาและทดสอบอย่างเข้มงวดกับชาวยุโรปและอเมริกาเหนือเท่านั้น
นี่เป็นกรณีที่มี “การศึกษาการเชื่อมโยงทั่วทั้งจีโนม” (GWAS) และชุดข้อมูลขนาดใหญ่หลายชุด รวมถึงบางชุดที่ใช้โดย Genomic Prediction บุคคลที่ไม่มีเชื้อสายยุโรปนั้นเป็นตัวแทน ได้ไม่ดี และความสัมพันธ์ระหว่างเครื่องหมายทางพันธุกรรมกับลักษณะเฉพาะก็ไม่ได้ซ้ำกับประชากรที่ไม่มีเชื้อสายยุโรปเสมอไป
ตั้งแต่ระบบทำนายการสร้างเม็ดสีสองสามระบบแรกเหล่านี้
ความก้าวหน้าทางพันธุศาสตร์ทางนิติวิทยาศาสตร์ก็เป็นไปอย่างเชื่องช้า ทั้งนี้เนื่องจากลักษณะส่วนใหญ่ – แม้แต่ลักษณะที่ได้รับอิทธิพลอย่างมากจากพันธุกรรม – มีความเป็น “โพลีเจนิก” มาก ซึ่งหมายความว่าได้รับอิทธิพลจากยีนต่างๆ มากมาย
ตัวอย่างเช่นความสูงและวุฒิการศึกษาเป็นสิ่งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้สูงทั้งคู่ แต่สิ่งเหล่านี้อยู่ภายใต้อิทธิพลของเครื่องหมายทางพันธุกรรมหลายร้อยหรือหลายพันตัว ซึ่งแต่ละตัวมีผลเพียงเล็กน้อยต่อลักษณะดังกล่าว
นอกจากนี้ ตัวแปรเครื่องหมายที่มีอิทธิพลมากที่สุดมักเป็นตัวแปรที่หายากที่สุด ตัวอย่างเช่นตัวแปรที่มีอิทธิพลต่อความสูงมากที่สุดแต่ละบัญชีมีเพียงหนึ่งหรือสองเซนติเมตรและมีอยู่ในไม่เกิน 0.2% ของประชากร ตัวแปรทั่วไปมากขึ้นแต่ละบัญชีสำหรับความแตกต่างของความสูงเพียงมิลลิเมตรหรือน้อยกว่านั้น
คะแนนโพลีเจนิกจะรวมเอฟเฟกต์เล็กๆ น้อยๆ ของตัวแปรเครื่องหมายหลายตัวเหล่านี้เข้าด้วยกันเพื่อให้การคาดคะเนโดยรวม แต่มีข้อแม้หลายประการ
ประการแรก พวกเขาไม่ได้คำนึงถึงการทำงานร่วมกันทางพันธุกรรม ( epistasis ) เอฟเฟกต์ของเครื่องหมายที่แตกต่างกันสองตัว (หรือมากกว่า) อาจไม่รวมกันด้วยวิธีง่ายๆ
ประการที่สอง พวกเขาเพิกเฉยต่อผลกระทบต่อสิ่งแวดล้อมอย่างสิ้นเชิง: ส่วน “การเลี้ยงดู” ของ “ธรรมชาติกับการเลี้ยงดู” ตัวอย่างเช่น แม้ว่าทั้งคู่จะถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้สูง แต่ความสูงก็มีผลกับโภชนาการ และความสำเร็จด้านการศึกษาก็ได้รับอิทธิพลจากความคาดหวังด้านการศึกษาและการศึกษาของผู้ปกครอง จริงๆ แล้ว สิ่งที่กำลังทำนายคือศักยภาพทางพันธุกรรมของลักษณะเฉพาะ
เขตที่วางทุ่นระเบิดเชิงปฏิบัติและมีจริยธรรม
สมมติว่าการทำนายจีโนมสามารถทำนายศักยภาพเหล่านี้ได้อย่างแม่นยำ จะพบทั้งหมดได้ในเอ็มบริโอตัวเดียวหรือไม่?
สมมติว่าคุณต้องการตัวสูง ตาสีน้ำตาล มีผลการเรียนสูงและมีความเสี่ยงต่ำในการเป็นมะเร็งเต้านม โอกาสในการค้นพบศักยภาพเหล่านี้ทั้งหมดในตัวอ่อนหนึ่งตัวนั้นต่ำมาก เหมือนกับการโยนลูกเต๋าหลายสิบลูกแล้วได้แต้มทั้งหมด
แม้ว่าคุณจะโชคดีกับการทอยลูกเต๋าทางพันธุกรรม คุณแน่ใจหรือว่าลูกน้อยดีไซเนอร์ของคุณจะขอบคุณเมื่อพวกเขาโตขึ้น? ความคิดของคุณเกี่ยวกับลักษณะที่สมบูรณ์แบบอาจไม่ใช่ของพวกเขา คุณเป็นผู้เลือก DNA ของพวกเขาโดยไม่ได้รับความยินยอมจากพวกเขา
อ่านเพิ่มเติม: การทำเด็กหลอดแก้วโดยผู้ปกครอง 3 คนสามารถป้องกันการเจ็บป่วยในเด็กหลายคนได้ (แต่จริงๆแล้วมันเหมือนกับการทำเด็กหลอดแก้ว 2.002 คนมากกว่า)
คุณพร้อมหรือยังที่จะเห็นคำทำนายว่าลูกน้อยของคุณจะหน้าตาเป็นอย่างไรเมื่อโตเต็มวัย หรือกระดานภาพถ่ายสำหรับเลือกลูกหลานในอนาคตของคุณ บริษัทต่างๆกำลังเสนอที่จะผลิตภาพถ่ายโมเลกุลของผู้บริจาคที่ไม่รู้จักของ DNA ในที่เกิดเหตุ ไม่ใช่ก้าวกระโดดที่ยิ่งใหญ่สำหรับนักออกแบบทารก
ในราคา 1,000 ดอลลาร์สหรัฐต่อกรณี และเพิ่มอีก 400 ดอลลาร์สหรัฐต่อตัวอ่อนที่ผ่านการคัดกรองสำหรับการทดสอบจีโนมก่อนการปลูกถ่ายแบบขยาย (EPGT คือ “ผลิตภัณฑ์เรือธง” ของ Genomic Prediction) เด็กดีไซเนอร์จะพร้อมให้พ่อแม่ที่มีฐานะร่ำรวยมากขึ้นอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ มีข้อกังวลที่ถูกต้องว่าสิ่งนี้อาจนำไปสู่ความได้เปรียบและเสียเปรียบทางพันธุกรรมตามแนวทางเศรษฐกิจและสังคม
การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมถือเป็นเรื่องปกติอยู่แล้ว โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับความผิดปกติของโครโมโซม เช่นเดียวกับคนอื่น ๆ ลูกสาวของฉันเองได้รับการประเมินความหนาของ nuchal fold เป็นการตรวจอัลตราซาวนด์มาตรฐานสำหรับกลุ่มอาการดาวน์
การคัดกรองความเสี่ยงทางพันธุกรรมเป็นอีกขั้นตอนหนึ่งของความต่อเนื่องนี้ แต่เราควรเดินกี่ก้าว? เมื่อเราเริ่มเลือกคุณลักษณะที่ “พึงประสงค์” แล้ว จะเห็นได้ง่ายว่าความลาดเอียงทางศีลธรรมนั้นลื่นไหลมาก
